Connect with us

Hi, what are you looking for?

Наука и технологии

Создают новый инструмент для быстрой диагностики генетических мутаций

Создают новый инструмент для быстрой диагностики генетических мутаций

Доктор Пьер Бийон, доктор философии, был разочарован тем, сколько времени потребовалось на проведение генетического анализа в специализированных частных лабораториях. Результаты образцов ДНК, необходимые ему для исследования, не были доступны неделями, а иногда и месяцами. Аутсорсинг геномных учреждений также был дорогим.

Биллон был убежден, что существует другой подход, который может дать результаты быстрее и с меньшими затратами. С помощью его научного сотрудника Лу Бодрие и приглашенной студентки-исследователя Орлены Бенамозиг они придумали и продемонстрировали способ сделать это.

«Мы разработали метод, который настолько прост в реализации и использовании, что любая лаборатория в любой точке мира может легко создать собственный набор для проведения анализа генетических мутаций в тот же день за несколько центов за образец», — говорит Биллон, доцент Медицинской школы Камминга (CSM). «Мы очень воодушевлены возможностями нашей самодельной системы и ее универсальностью для различных применений в клинических условиях ».

Система под названием One-pot DTECT представляет собой компактный набор, содержащий множество ферментов и уникальные фрагменты ДНК, которые выявляют и обнаруживают генетические сигнатуры. Генетические данные можно анализировать тремя способами: количественно, качественно и визуально.

«Однопоточный DTECT может подтвердить наличие вариантов и точно определить частоту этих мутаций», — говорит Биллон. «Точное обнаружение геномных последовательностей и их мутаций имеет решающее значение для различных приложений в исследовательских и клинических условиях».

Чтобы продемонстрировать точность в клиническом контексте, исследователи связались с доктором Николой Райт, бакалавром ’94, доктором медицины ’97, детским гематологом и иммунологом в детской больнице Альберты. Одной из областей специализации Райта являются заболевания крови, такие как серповидно-клеточная анемия , вызываемая генетическими мутациями.

Чтобы проверить, может ли One-pot DTECT быть эффективным инструментом быстрой диагностики на месте, исследователи провели слепое исследование. В нем участвовал 21 человек: пациенты с серповидноклеточной анемией, люди, являющиеся носителями мутации, но не имеющие заболевания, и контрольная группа, люди без мутации. Результаты, полученные в тот же день, оправдали ожидания исследователей.

«Наш набор выявил различные генетические признаки и четко отличал больных людей от носителей и контрольной группы со 100-процентной точностью и нулевым процентом ложноположительных или ложноотрицательных результатов », — говорит Биллон.

Исследователи также подтвердили, что набор можно использовать для исследования небольших количеств ДНК, например пятен крови.

«Это имеет важное применение для диагностики новорожденных и детей ясельного возраста, поскольку забор крови у детей может быть затруднен», — говорит Райт, заведующий кафедрой детской гематологии Барб Ибботсон. «Пятна крови легче обнаружить, а ранняя и точная диагностика имеет решающее значение для принятия соответствующих стратегий ведения и лечения»,

Биллон добавляет. Набор можно использовать для диагностики широкого спектра генетических мутаций крови и других заболеваний, включая муковисцидоз. Дополнительные сведения о методах, использованных для тестирования One-pot DTECT, опубликованы в разделе «Методы отчетов ячеек».

Биллон, Бодрие и Бенамозиг подали заявку на патент через Innovate Calgary, университетский центр передачи знаний и бизнес-инкубатор, который активно взаимодействует с отраслевыми партнерами для лицензирования One-pot DTECT, чтобы сделать его доступным для ученых, врачей и пациентов. кому это нужно. Биллон разработал оригинальную версию One-pot DTECT, когда он был постдоком в Колумбийском университете в Нью-Йорке. Там они подали первую заявку на патент.

Создают новый инструмент для быстрой диагностики генетических мутаций

Теги: биотехнологии

В тренде