Connect with us

Hi, what are you looking for?

Наука и технологии

Ученые обнаружили два главных гена, отвечающих за слух

Ученые обнаружили два главных гена, отвечающих за слух
Ученые обнаружили два главных гена, отвечающих за слух

Международная группа ученых под руководством медицинского факультета LKS Университета Гонконга (HKUMed) раскрыла основную причину глухоты, вызванную отеком камер внутреннего уха.

Используя мышиную модель врожденного расстройства человека, проявляющегося глухотой , исследователи определили два основных гена , контролирующих функцию слуха, что открывает новый путь для диагностики глухоты и нарушений равновесия и, возможно, воздействия стволовых клеток на другие ткани и синдромы. . Это впечатляющее достижение описано в их статье, опубликованной в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences .

Слух и равновесие требуют функционирующего внутреннего уха, в котором находятся органы чувств и система, которая обеспечивает передачу звука через заполненную жидкостью камеру, называемую эндолимфатической системой, состоящей из эндолимфатического протока и мешочка. Эти ткани помогают контролировать количество ионов в жидкости (называемой эндолимфой) во внутреннем ухе и, таким образом, обеспечивают передачу звуковых сигналов и сигналов равновесия к нервам и мозгу.

Нарушение эндолимфатической системы является частой причиной глухоты. Эндолимфа необходима для слуховой функции. Дисфункция этой жидкости приводит к отеку эндолимфатического мешка (называемому водянкой), что вызывает потерю слуха, головокружение, заложенность уха и боль.

Ученые HKUMed, возглавляющие международную исследовательскую группу, создали и изучили мышиные модели человеческого расстройства, называемого кампомелической дисплазией (CD), синдрома, частично характеризующегося глухотой неизвестной этиологии.

Команда обнаружила, что основной причиной глухоты является дефицит двух основных регуляторных факторов, называемых SOX9 и SOX10 (в совокупности называемых генами SOXE). Было обнаружено, что эти факторы управляют образованием стволовых клеток при развитии внутреннего уха.

Дефицит этих генов SOXE приводит к недостаточному снабжению зрелых клеток, ответственных за обеспечение правильного ионного состава эндолимфы и функционирование эндолимфатической системы. Как следствие, камеры внутреннего уха опухают, вызывая глухоту.

Потеря слуха человека приводит к физическим недостаткам и создает трудности в образовании, трудоустройстве и социальной жизни. По оценкам, к 2050 году каждый десятый человек будет страдать от потери слуха, а от одного до трех новорожденных на тысячу будут иметь нарушения слуха, из которых 50% связаны с генетическими причинами. Нарушения, влияющие на ионный состав эндолимфы, являются наиболее распространенными причинами глухоты.

Поскольку гены SOXE являются главными регуляторами многих других генов, дальнейшее влияние исследования заключается в том, что оно предоставляет богатый ресурс для открытия других генов-кандидатов врожденной глухоты или генов других заболеваний, регулируемых факторами SOXE. Ресурс может быть руководством для диагностики глухоты и проблем с равновесием. Поскольку гены SOXE играют много ролей в развитии и в стволовых клетках, обнаруженные принципы могут быть применимы к воздействию на стволовые клетки в целом в других тканях и синдромах.

Профессор Кэтрин Чеа Сонг Энг, профессор молекулярной генетики Джимми и Эмили Танг и профессор кафедры биохимии Школы биомедицинских наук HKUMed, руководившая исследованием, сказала: «Глухота может иметь глубокое психологическое и социальное воздействие на пострадавшего человека. Главные контролеры звукопроводящей системы внутреннего уха дают представление о механизме заболевания, что поможет разработать лечение, которое окажет огромное влияние на многих людей с потерей слуха».

Доктор Брайан Чунг Хон-ин, клинический генетик/адъюнкт-профессор кафедры педиатрии и подростковой медицины Школы клинической медицины HKUMed, прокомментировал: «Врожденная глухота является важным признаком направления в клиническую генетику. -часто встречаются синдромальная потеря слуха.Несмотря на недавние исследования, предполагающие генетический диагноз у 50% пациентов, основная патофизиология остается сложной и плохо изученной.

«Эта захватывающая работа демонстрирует убедительные доказательства партнерства между SOX9 и SOX10 в контроле развития эндолимфатической системы. Она проливает свет на будущее направление исследований клинических генетиков и ученых в расшифровке других состояний нарушения слуха».

В тренде