В текущих исследованиях и лечении диабета основное внимание обычно уделяется двум формам заболевания, которые доминируют в общественной осведомленности. Тип 1 имеет более сильный генетический компонент, который требует инсулинотерапии на всю жизнь; Тип 2 часто связан с ожирением и отсутствием физических упражнений, что приводит к резистентности к инсулину. Тип 2 обычно возникает во взрослом возрасте и не связан с потерей выработки инсулина, как тип 1.
Но другой тип — ряд часто нераспознанных диабетов , классифицируемых как «атипичные», — привлекает все больше внимания благодаря Сети редких и атипичных диабетов (RADIANT), возглавляемой командами из USF Health, Медицинского колледжа Бейлора, Чикагского университета и Больница общего профиля Массачусетса.
Новое исследование, проведенное исследователями здравоохранения USF, доктором Джеффри Кришером, директором Центра диабета и эндокринологии USF и Института медицинской информатики USF, и доктором Хемангом Парихом, адъюнкт-профессором биоинформатики и биостатистики в Институте медицинской информатики, недавно было опубликовано в Журнал клинической эндокринологии и метаболизма в сотрудничестве с доктором Ашоком Баласубраманьямом, профессором медицины, эндокринологии, диабета и обмена веществ в Бейлоре, доктором Марией Редондо, профессором педиатрии, диабета и эндокринологии в Бейлоре, и доктором Кристиан Хампе из университета Вашингтона. В исследовании основное внимание уделяется интеллектуальному анализу данных как основе для выявления фенотипов атипичного диабета.
«В дополнение к диабету 1 и 2 типа существует ряд атипичных форм диабета, которые поражают людей, которых нельзя отнести к одной и той же категории», — сказал Парих. «Иногда этим людям — детям и взрослым — ставят неправильный диагноз и лечат иначе, чем должны».
Одна из форм атипичного диабета — моногенная — возникает из-за мутации одного гена. Другой тип возникает в результате группы генетических нарушений и может сопровождать митохондриальное заболевание. Другой тип характеризуется наличием у пациентов диабета 2-го типа, но при этом присутствует диабетический кетоацидоз , осложнение, которое, как считается, возникает только у пациентов с диабетом 1-го типа. Еще один влияет на то, как жир хранится.
Новая статья способствует изучению этих более редких форм заболевания, из-за которых симптомы и проблемы со здоровьем у пациентов отличаются от симптомов и проблем со здоровьем у пациентов с типом 1 и типом 2. Анализ был проведен с помощью сложного процесса интеллектуального анализа данных — изучения данных для обнаружения скрытые узоры.
Парих и его команда разработали систему интеллектуального анализа данных в рамках программы под названием DiscoverAD (сокращение от «Обнаружение атипичного диабета»). По сути, DiscoverAD использует двухэтапный процесс фильтрации: сначала исключаются участники, соответствующие определениям типичного диабета 1 или 2 типа, а затем включаются участники с определенными заранее заданными характеристиками атипичного диабета.
«За этим следует надежный анализ для обнаружения новых фенотипов атипичного диабета (AD) в отфильтрованной группе», — сказала Кассандра Ремедиос, MS, ассистент по исследованиям в области биоинформатики в Институте информатики здравоохранения. «Мы разработали DiscoverAD, чтобы обеспечить гибкость и эффективность, чтобы его можно было применять в различных клинических условиях с различными типами больших когортных наборов данных».
В исследовании были исследованы две отдельные когорты пациентов с диабетом. Первая группа состояла из латиноамериканских участников с диабетом из когорты латиноамериканцев округа Кэмерон, возглавляемой исследователями из Центра медицинских наук Техасского университета. Вторая когорта включала 758 полиэтнических детей, включенных в исследование Реестра детских больниц Техаса по впервые начавшемуся диабету 1 типа (TCHRNO-1). По словам Париха, из-за большого количества когортных наборов данных ручной обзор для выявления и группирования фенотипов атипичного диабета занял бы чрезвычайно много времени.
Исследование проводилось в рамках проекта RADIANT, в который входят университеты, больницы и клиники по всей территории США. Бэйлор и Чикагский университет являются национальными центрами консорциума, а USF служит координационным центром данных для всей сети.
«Эта работа демонстрирует высокую распространенность атипичных форм диабета в различных группах населения. Инструмент DiscoverAD — это инновационный и практичный инструмент для выявления таких пациентов в различных наборах данных. Я считаю, что это могло бы стать основой для разработки критериев, которые клиницисты могут использовать для диагностики их пациентов с диабетом более точно и лечить их точнее», — сказал Баласубраманьям.
Пациенты с атипичным диабетом лечатся по всей стране, но часто в виде изолированных, индивидуальных случаев, и это затрудняет накопление базы знаний, которая приносит пользу врачам и пациентам. RADIANT решает эту проблему путем создания централизованной базы данных, информации и ресурсов с целью обеспечения более эффективной диагностики и улучшения планов лечения.
«В наших исследованиях мы обнаружили, что атипичных случаев довольно много — от 5% до 11% диагнозов диабета», — сказал Парих. «Мы также обнаружили, что у многих людей мог быть неправильно диагностирован диабет 1 или 2 типа».
Ключевым показателем атипичного диабета является лечение, которое, похоже, не работает. Например, некоторые больные диабетом могут начать быстро и необъяснимо терять вес. У других уровень глюкозы может оставаться высоким, несмотря на введение инсулина.
«Если человек не реагирует должным образом, это может быть признаком», — сказал Парих.
В исследовании RADIANT приняли участие несколько сотен человек, чтобы лучше понять атипичный диабет с помощью интеллектуального анализа данных.
«Это не только демонстрирует потенциал персонализированной медицины, но и аналитика также определяет вычисляемые фенотипы, которые можно обобщить для многих ситуаций интеллектуального анализа данных», — сказал Кришер, который также возглавляет кафедру USF Health Endowed по исследованиям диабета.
Теги: диабет, кровь