Connect with us

Hi, what are you looking for?

Наука и технологии

Новое лечение тяжелой низкорослости многообещающе

Новое лечение тяжелой низкорослости многообещающе
Новое лечение тяжелой низкорослости многообещающе

Тереза ​​Кваттрин, доктор медицинских наук, заслуженный профессор педиатрии Университета Буффало, является соавтором нового глобального исследования, которое предлагает новый вариант лечения детей с ахондроплазией — формой тяжелой низкорослости.

Ахондроплазия — одно из наиболее частых заболеваний костей, которое препятствует росту костей , особенно рук и ног, что приводит к очень сильному низкорослости, при этом средний рост мужчин и женщин составляет всего 52 и 49 дюймов соответственно.

Кроме того, пострадавшие люди, вероятно, будут испытывать другие проблемы, которые включают, помимо прочего, необычно большую голову, которая может быть вызвана гидроцефалией (водянкой в ​​мозгу), ограниченной подвижностью локтей, искривлением позвоночника, апноэ во сне, частым ухом . инфекции, а также боли в спине и ногах.

Ахондроплазия возникает из-за генетической мутации примерно у 80% больных, а около 20% могут унаследовать ее от матери или отца, если они поражены.

От него страдают 250 000 человек во всем мире, с распространенностью 4,6 случаев на каждые 100 000 рождений или 1 на каждые 22 000 рождений.

«Проблема заключается в отсутствии превращения хряща в кость», — говорит Кваттрин, старший заместитель декана по интеграции исследований Школы медицины и биомедицинских наук Джейкобса при Университетском университете и врач педиатрии UBMD. «Это связано с генетической мутацией рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3)».

Улучшение темпов роста в годовом исчислении

Исследование было опубликовано 2 октября в журнале eClinical Medicine .

Пятьдесят семь участников исследования (препубертатного возраста, в возрасте 2-10 лет, с генетически подтвержденной ахондроплазией) были рандомизированы 3:1 для подкожных инъекций натрийуртического пептида TransCon C-типа (CNP) один раз в неделю; 6, 20, 50 или 100 мкг CNP/кг/неделю или плацебо в течение 52 недель.

Исследование показало, что при дозе 100 мкг CNP/кг/неделю TransCon CNP продемонстрировал значительно улучшенную годовую скорость роста по сравнению с плацебо, предоставив первые доказательства того, что TransCon CNP значительно увеличивает годовую скорость роста у детей с ахондроплазией с благоприятным профилем безопасности.

Уменьшение количества инъекций

Первым препаратом, который показал улучшение роста у пациентов с ахондроплазией, был одобренный FDA препарат Voxogo от BioMarin Pharmaceutical, но режим его дозирования обременителен и требует ежедневных подкожных инъекций педиатрическим пациентам.

Кваттрин говорит, что одним из революционных успехов исследования ACcomplisH является использование еженедельных инъекций вместо ежедневных.

TransCon CNP представляет собой исследуемое пролекарство натрийуретического пептида C-типа (CNP). Технология TransCon обеспечивает непрерывное воздействие CNP при дозировании один раз в неделю.

«Проблема с FGFR3 заключается в том, что рецептор сверхактивен. Лекарство, используемое в этом исследовании, CNP, предназначено для противодействия чрезмерной активации», — говорит она. «Период полувыведения CNP очень короткий, но в препарате, использованном в этом исследовании, использовалась новая технология под названием TransCon, которая продлевает период полувыведения, позволяя делать инъекции еженедельно».

«Использование метода, улучшающего кровообращение, — это большой шаг вперед», — добавляет Кваттрин.

Это похоже на то, чего компания Ascendis добилась с терапией гормоном роста, говорит Кваттрин, отмечая, что компания Ascendis получила одобрение FDA на еженедельные инъекции гормона роста, которые традиционно вводились ежедневно.

ACcomplisH — это первое рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование с увеличением дозы TransCon CNP у детей с ахондроплазией в возрасте 2–10 лет.

TransCon CNP хорошо переносился и приводил к низкой частоте реакций в месте инъекции без случаев симптоматической гипотонии, что было потенциальной проблемой при разработке терапии CNP, основанной на роли CNP в регуляции сосудистого гомеостаза, включая системное артериальное давление.

Исследования продолжаются в течение открытого продленного периода, в течение которого участники будут наблюдаться в течение двух лет, а также в ключевом исследовании для дальнейшей оценки баланса вреда и пользы дозы TransCon CNP 100 мкг CNP/кг/неделю.

В тренде