Генная мутация защитила человека, который должен был заболеть болезнью Альцгеймера в возрасте около 40 лет. О неожиданном открытии пишет The New York Times со ссылкой на исследования в журнале Nature Medicine.
Сначала казалось, что пациент не сможет избежать болезни в этом возрасте. Сканирование его мозга выявило сильную атрофию и характерные признаки болезни Альцгеймера: грубые, твердые, амилоидные бляшки и клубки тау-белков. Но смертельное заболевание мозга не появлялось до тех пор, пока мужчине не исполнилось 67 лет.
Теперь исследователи обнаружили, что пациент был защищен, потому что другая мутация в другом гене блокировала проникновение болезни в энторинальную кору. Эта область мозга является центром нейронов, отвечающих за память, распознавание объектов, навигацию и восприятие времени. И именно здесь, по мнению ученых, начинается болезнь Альцгеймера.
«Это действительно секрет следующего поколения терапевтических средств», — сказал доктор Джозеф Ф. Арболеда-Веласкес, клеточный биолог из Массачусетского института глазных и ушных заболеваний в Бостоне и член исследовательской группы.
В то же время доктор Диего Сепульведа-Фалья, невролог из Гамбургского университета в Германии и член исследовательской группы, не исключает, что препараты, которые задерживают болезнь на два десятилетия, уже существуют. Мутация приводит к мощной версии белка Reelin в энторинальной коре. Этот белок в конечном итоге предотвращает слипание запутанных нитей тау-белка и образование структур, характерных для болезни Альцгеймера. Таким образом, идея состоит в том, чтобы «войти со шприцем и обработать только одну область» мозга. Хотя есть скептическое отношение к такому обращению.
Описанный мужчина участвовал в исследовании 6000 человек, которые живут в Колумбии и имеют мутацию гена, вызывающую болезнь Альцгеймера в среднем возрасте. Многие из участников согласились на генетическое тестирование, сканирование мозга и, после смерти, вскрытие мозга.
Несколько лет назад в ходе исследований была обнаружена женщина, также защищенная от этого заболевания. Но в ее случае резистентность была вызвана мутацией в другом гене, APOE. Однако исследователи считают, что эти случаи открывают новый путь к лечению страшного заболевания.
Напомним, что болезнь Альцгеймера трудно поддается лечению. В Соединенных Штатах им страдают более 6 миллионов человек.
