Включение афроамериканцев в геномные исследования может привести к пятикратному более точному прогнозированию риска заболевания среди африканского населения, что потенциально обеспечит более раннюю диагностику и доступ к лечению.
Согласно новому исследованию, опубликованному в журнале Nature Medicine, отсутствие разнообразия в геномных исследованиях может означать, что африканцы упускают потенциально способную изменить жизнь помощь при хронических заболеваниях .
Показатели генетического риска — это инструмент, используемый для оценки индивидуального риска развития заболевания на основе генетических факторов. Исследователи могут узнать чей-либо показатель генетического риска, изучив генетические данные населения и связав генетические факторы с различными последствиями для здоровья, чтобы указать, насколько вероятно, что они будут испытывать определенные состояния.
Считается, что эти показатели генетического риска революционизируют медицину, позволяя людям получать лечение в соответствии с их генетическим строением, а также раннее выявление и профилактику заболеваний. Однако из-за небольшого количества генетических исследований с участием африканцев в настоящее время недостаточно информации для создания точных показателей генетического риска для прогнозирования их уязвимости к таким заболеваниям, как болезни сердца.
В исследовании, проведенном исследователями из MRC/UVRI и исследовательского подразделения Лондонской школы гигиены и тропической медицины (LSHTM) в Уганде в сотрудничестве с учеными из Университета Витватерсранда в Южной Африке, использовались генетические данные 1,4 миллиона человек разного происхождения по всей стране. странах Африки к югу от Сахары, чтобы изучить, как использование разнообразных и репрезентативных данных может повлиять на нашу способность прогнозировать риск заболевания.
Команда обнаружила, что когда генетические данные афроамериканского населения были включены в геномные исследования, оценки генетического риска были в пять раз более точными для людей африканского происхождения по сравнению с тем, когда использовались данные европейского происхождения.
Афроамериканцы составляют лишь 1,1% глобальных геномных исследований. Эти результаты подчеркивают важность включения генетической информации африканцев в геномные исследования, чтобы получить более точную информацию о генетических факторах риска заболеваний и лучше контролировать растущую тенденцию хронических заболеваний в Африке.
Сегун Фатумо, адъюнкт-профессор генетической эпидемиологии и биоинформатики исследовательского подразделения MRC/UVRI и LSHTM Уганды, сказал: «В настоящее время геномные исследования включают в основном лиц европейского происхождения. населения, не является точным или надежным для тех, кто имеет африканское происхождение. Крайне важно, чтобы мы решили проблему отсутствия разнообразия в геномных данных. Необходимы дополнительные геномные исследования для получения оценок генетического риска, которые являются актуальными и репрезентативными для генетического разнообразия в африканских популяциях из-за от возраста, образа жизни, окружающей среды и других генетических факторов ».
Исследователи использовали данные из Уганды и Южной Африки для сбора генетической информации с использованием показателей генетического риска для выявления людей в популяциях континентальной Африки с высоким и низким уровнем жира. Их результаты выявили ряд присущих африканскому населению особенностей, в том числе то, что показатели генетического риска были более точными для людей, живущих в городских условиях в Южной Африке, чем для жителей Уганды, из-за различий в возрасте, образе жизни, окружающей среде и генетике.
Кроме того, благодаря включению в оценку показателей генетического риска хорошо известных факторов риска, таких как возраст, пол, индекс массы тела (ИМТ) и диабет 2 типа, классификация людей с высоким или низким риском улучшилась на 42%.
Это отличалось от традиционных факторов риска, о которых сообщалось в европейских исследованиях, таких как возраст, пол и индекс массы тела, которые в значительной степени способствовали выявлению людей с высоким и низким уровнем жира. Эти результаты также показывают, что стандартная оценка генетического риска не может быть применена к разным этническим группам и странам Африки из-за генетической изменчивости и других факторов, влияющих на риск, таких как возраст, образ жизни и окружающая среда.
Команда также разделила население на три категории, чтобы указать, имеют ли они низкий, средний или высокий риск развития заболевания. Это может помочь клиницистам и специалистам-генетикам оценить индивидуальный риск заболевания, особенно тех, кто подвержен высокому риску развития хронических заболеваний.
Ранняя диагностика и лечение — один из лучших способов снизить вероятность развития хронических заболеваний, таких как заболевания сердца и сосудов. Отсутствие разнообразия в генетических исследованиях, особенно в тех, которые включают африканцев, замедлило прогресс в расчете восприимчивости людей к болезням, что, в свою очередь, замедлило их путь к диагностике и лечению.
Хотя в настоящее время медицинские работники широко не используют показатели генетического риска , исследователи считают, что эти результаты дают надежду на улучшение клинической помощи в Африке. Знание вероятности того, что человек заболеет, может помочь ему предпринять профилактические шаги, чтобы диагностировать его раньше, когда его легче лечить или даже вылечить. По словам исследователей, это имеет решающее значение для выявления тех, кто рискует иметь высокий уровень жира в организме в будущем.
Доктор Тинаше Чиковоре из Университета Витватерсранда и автор этого исследования сказала: «Призывы к большему разнообразию в генетических исследованиях гарантируют, что Африка не останется в стороне от будущих инициатив точной медицины, которые имеют решающее значение для выявления людей, которым более или менее восприимчивы к хроническим инфекциям».
Теги: биотехнологии