Новое международное исследование ученых из Оксфорда, опубликованное в журнале Nature Communications , впервые устанавливает критическую оценку генетического риска для прогнозирования вероятности того, что пациентам, страдающим варикозным расширением вен, потребуется хирургическое вмешательство, а также указывает путь к потенциальным новым методам лечения.
Варикозное расширение вен является очень частым проявлением хронического заболевания вен, поражающим более 30% населения западных стран. В Америке хроническим заболеванием вен страдают более 11 миллионов мужчин и 22 миллиона женщин в возрасте 40–80 лет. При отсутствии лечения это может привести к многочисленным осложнениям со здоровьем , включая язвы на ногах и, в конечном итоге, к ампутациям.
В обширном двухэтапном полногеномном ассоциативном исследовании варикозного расширения вен у 401 656 человек из UK Biobank и репликации у 408 969 человек из 23andMe исследователи из Оксфорда выявили 49 генетических вариантов, которые увеличивают риск варикозного расширения вен. Они выделили пути, включая проблемы с соединительными тканями организма и иммунной системой, как ключевых игроков в патологии варикозного расширения вен.
Это исследование было междисциплинарным совместным усилием отдела медицинских наук Оксфордского университета. Исследователи из Наффилдского отделения ортопедии, ревматологии и скелетно-мышечных наук (NDORMS), Наффилдского отделения хирургических наук (NDS) и Наффилдского отделения женского и репродуктивного здоровья работали с американской коммерческой компанией 23andMe, занимающейся прямым генотипированием потребителей, чтобы выяснить, какие люди были более восприимчивы к развитию варикозного расширения вен.
Ведущий автор Доминик Фернисс, профессор пластической и реконструктивной хирургии в NDORMS, прокомментировал: «Включение хирургов в исследовательскую группу было жизненно важным, поскольку они позволили выявить пациентов, чье заболевание было более тяжелым, и поэтому они перенесли операцию. открытие 49 генетических вариантов в 46 областях генома, которые предрасполагают к варикозному расширению вен. Этот прорыв значительно улучшает знания нашей команды о биологии варикозного расширения вен и станет основой для дальнейших исследований в области биологии и, возможно, нового лечения».
Соавтор, профессор Крина Зондерван, заведующая отделом женского и репродуктивного здоровья в Наффилде, сказала: «Это крупное исследование объединяет большое количество новых данных о генетике, лежащей в основе варикозного расширения вен, состояния, которое широко распространено у женщин и беременных. , Это открывает новые захватывающие возможности для разработки новых методов лечения в будущем».
«Полногеномный ассоциативный анализ и репликация у 810 625 человек с варикозным расширением вен» опубликован в Nature Communications.
Теги: кровь
