Connect with us

Hi, what are you looking for?

Наука и технологии

Компьютерная генетическая модель позволит прогнозировать повышенный генетический риск рака молочной железы

Компьютерная генетическая модель позволит прогнозировать повышенный генетический риск рака молочной железы
Компьютерная генетическая модель позволит прогнозировать повышенный генетический риск рака молочной железы

Исследователи из Тель-Авивского университета разработали вычислительную модель, позволяющую прогнозировать генетический риск развития рака молочной железы у каждой женщины на основе ее генетического профиля. Исследование было основано на крупномасштабном международном исследовании, которое включало геномные данные примерно четверти миллиона женщин с раком молочной железы и без него, и применило его результаты к примерно 2000 израильским женщинам. Группа исследователей объясняет: «Наш метод позволит системе здравоохранения перейти к персонализированной политике раннего выявления, когда те, кто идентифицирован как группа высокого риска, будут проходить тестирование с более раннего возраста и чаще. Сосредоточение скрининговых тестов с использованием модель может спасти жизни и сэкономит ресурсы системы здравоохранения».

Исследование было проведено докторантом Хагаем Леви под руководством профессора Рани Элкон с кафедры молекулярной генетики и биохимии человека Медицинской школы Тель-Авивского университета и профессора Рона Шамира из Школы компьютерных наук имени Блаватника в Тел. Авивский университет. Исследование проводилось в сотрудничестве с профессором Шаем Карми с медицинского факультета Еврейского университета, профессором Шаем Бен Шахаром, директором отдела точной медицины и геномики Исследовательского института Клалит, и доктором Наамой Элефант из Медицинского университета Хадасса. Центр. Исследование опубликовано в Журнале медицинской генетики.

Профессор Элкон объясняет, что в 2003 году было завершено секвенирование проекта генома человека, что открыло новые возможности для улучшения медицины с упором на персонализированную медицину. Основная идея заключалась в том, что чем лучше мы знаем, как определить, генетически предрасположен ли конкретный человек к определенному заболеванию, тем больше мы можем принять соответствующих профилактических мер.

Профессор Элкон добавляет, что с тех пор были предприняты обширные исследования для выявления генетических различий между людьми, которые могут указывать на генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям, особенно к таким распространенным, как рак, болезни сердца, диабет, шизофрения и болезнь Альцгеймера. Исследования этого типа, известные как общегеномные ассоциативные исследования (GWAS), сравнивают геномы больных и здоровых людей и находят сотни генетических вариантов, наличие которых связано с повышенным риском наличия изучаемого заболевания. Каждый вариант сам по себе увеличивает риск в очень небольшой степени, но когда в геноме определенного человека накапливается значительное количество релевантных вариантов, их риск заболеть значительно возрастает.

В исследованиях каждому участнику присваивается «оценка генетического риска», и в больших выборках эти оценки обычно следуют колокольному распределению: большинство населения находится посередине, а на двух крайних точках находятся люди с чрезвычайно высокими или низкими показателями риска . наличия такого же заболевания. Задача медицины состоит в том, чтобы заранее выявить тех людей, которые имеют высокую генетическую предрасположенность к заболеванию, особенно болезнями, которые можно предотвратить или выявить на ранних стадиях.

Текущее исследование было основано на результатах крупного международного исследования GWAS, в котором были выявлены генетические варианты, связанные с раком молочной железы, путем анализа генетических профилей примерно 130 000 больных раком молочной железы из десятков медицинских центров в Европе и США, а также примерно 100 000 здоровых женщин, которые служил контрольной группой.

Команда исследователей из Тель-Авивского университета хотела проверить, можно ли использовать результаты международного исследования для надежного прогнозирования риска рака молочной железы у израильских женщин, используя выборку из около 1000 пациенток и около 1000 здоровых женщин, собранную профессором К. Гад Реннерт из Медицинского центра Кармель.

«Если у женщины обнаружена генетическая предрасположенность к раку молочной железы, есть кое-что, что можно сделать. Раннее выявление может спасти жизнь», — подчеркивает профессор Элкон, и продолжает: «Важно отметить, что на данном этапе наше исследование было сосредоточено на на еврейских женщинах ашкеназского происхождения, которые являются популяцией, наиболее близкой генетически к участницам международного исследования, на котором основывалась наша модель».

Исследователи построили вычислительную генетическую модель для прогнозирования риска для израильских участников, определив «оценку генетического риска» для каждой женщины и разделив участников на децили в соответствии с полученной ими оценкой риска. Результаты показали, что женщины из верхнего дециля по шкале, рассчитанной с помощью модели, имеют в четыре раза больше шансов заболеть раком молочной железы по сравнению с женщинами из нижнего дециля. Другими словами, шкала генетического риска обладает значительной способностью предсказывать риск развития рака молочной железы среди обследуемой популяции. Исследователи подтвердили свои выводы на другом образце пациентов с раком молочной железы , собранном врачами-исследователями в отделениях онкологии и генетики Медицинского центра Хадасса.

Профессор Элкон заключает: «Наше исследование показало, что у нас уже есть инструменты для выявления на основе их генетического профиля израильских женщин с повышенным риском развития рака молочной железы . В соответствии с оценкой риска можно рекомендовать женщинам с высоким риском рака молочной железыначинать скрининговые тесты для раннего выявления с более раннего возраста и чаще. Такая политика может спасти жизни и позволить более эффективно использовать ресурсы системы здравоохранения. Мы надеемся, что многообещающие результаты приведут к клиническому использованию разработанного нами метода прогнозирования и улучшат раннее выявление этого заболевания. В настоящее время наша исследовательская группа приступает к последующему исследованию в сотрудничестве с профессором Ринатом Йерушалми, директором отделения онкологии молочной железы в больнице Бейлинсон, которое будет сосредоточено на сборе данных и построении генетической модели для расчета риска заболевания.

Вакцина против рака молочной железы безопасно создает противоопухолевый иммунитет

В тренде