Почти половина всех взрослых людей имеют повышенное кровяное давление или гипертонию. Высокое кровяное давление является причиной 65% смертей от сердечно-сосудистых заболеваний в Соединенных Штатах. Экспоненциальный прогресс в технологии геномного секвенирования позволил ученым прочитать 3,4 миллиарда букв, составляющих ДНК человека, за короткий период времени и использовать эту информацию в исследовательских целях.
В настоящее время исследователи используют информацию из ДНК пациента для определения генетического риска развития гипертонии и потенциально смертельных сердечно-сосудистых заболеваний в течение всей жизни — концепция, известная как точная медицина .
Недавнее исследование, проведенное исследователями из Бирмингемского отделения сердечно-сосудистых заболеваний Университета Алабамы и опубликованное в журнале Circulation: Genomics & Precision Medicine , может сыграть ключевую роль в эпоху точной сердечно-сосудистой медицины.
В этом исследовании использовалась геномная информация почти полумиллиона человек из разных рас и этнических групп, чтобы создать «оценку генетического риска» кровяного давления, которая отражает генетический риск человека по высокому кровяному давлению .
«Обычно происходящие изменения в нашей ДНК формируют совокупную генетическую оценку риска гипертонии у человека», — сказал Вибху Парча, доктор медицинских наук, первый автор исследования и научный сотрудник Отделения сердечно-сосудистых заболеваний UAB. «Поскольку мы рождаемся с этими часто встречающимися изменениями ДНК, мы несем риск гипертонии и сердечных заболеваний на протяжении всей жизни, и это определяет оценка генетического риска».
Группа исследователей применила эту оценку к более чем 21 000 американских взрослых участников исследования, которые участвовали в программе Trans-Omics for Precision Medicine , или TOPMed, спонсируемой Национальным институтом здравоохранения и Национальным институтом сердца, легких и крови в рамках Precision Medicine.
Они обнаружили, что оценка генетического риска выявляет людей с более высоким риском гипертонии и может предсказать индивидуальный риск развития сердечной недостаточности , инсульта и сердечных приступов даже с учетом их традиционных факторов сердечно-сосудистого риска, таких как ожирение, курение, диабет, липид. профиль и артериальное давление. Эта оценка генетического риска также обеспечивает улучшение предсказания индивидуального риска этих фатальных событий, особенно среди молодых людей.
«ДНК — это не твоя судьба, — сказал Парча. «Мы потенциально можем снизить наш генетический риск сердечных заболеваний, улучшив наш образ жизни за счет снижения веса, увеличения физической активности и отказа от курения, а также путем контроля диабета, артериального давления и уровня холестерина».
По словам Панкаджа Арора, доктора медицинских наук, доцента отделения сердечно-сосудистых заболеваний Медицинской школы им. , поведение, окружающая среда и профиль генетического риска влияют на риск развития гипертонии, сердечной недостаточности, инсульта и сердечных приступов.
«В нынешнюю эпоху точной сердечно-сосудистой медицины мы хотим иметь индивидуальную оценку риска смертельных сердечных событий у человека», — сказал Арора. «Это позволяет нам сосредоточить наши усилия на предотвращении фатальных сердечных заболеваний с помощью индивидуального подхода, основанного на их генетическом риске».
Арора говорит, что в целом у геномной медицины нет хорошей истории включения в исследования лиц из меньшинств. Включение участников из маргинализированных групп населения является одной из самых сильных сторон этого исследования. Будущие последствия этого исследования включают дальнейшие исследования роли распространения результатов оценки генетического риска для улучшения контроля артериального давления и мотивации устойчивых изменений образа жизни среди молодых людей с высоким генетическим риском сердечных событий.
Результаты исследования были перекрестно проверены на более чем 50 000 участников Исследовательской программы «Все мы», спонсируемой Национальным институтом здравоохранения, и исследовательской базы данных «Действия по контролю сердечно-сосудистых рисков при диабете».
