Connect with us

Hi, what are you looking for?

Наука и технологии

Генетика может быть ответственна за сложный регионарный болевой синдром

Генетика может быть ответственна за сложный регионарный болевой синдром

Генетическая предрасположенность может быть причиной примерно 1 из 3 случаев комплексного регионарного болевого синдрома (КРБС), плохо изученного состояния, вызывающего стойкую сильную и инвалидизирующую боль, говорится в исследовании, опубликованном в Интернете в Журнале медицинской генетики.

Но это заболевание менее распространено у мужчин, хотя у них чаще встречаются четыре генетические вариации, связанные с повышенным риском, что позволяет предположить, что могут быть причины, специфичные для пола, говорят исследователи.

Большинство случаев КРБС обычно вызвано травмой, при которой кожа пораженной части тела становится гиперчувствительной к малейшему прикосновению или изменению температуры. КРБС трудно поддается лечению, и хотя со временем оно часто проходит, некоторые люди испытывают сильную боль в течение многих лет.

Но почему у некоторых людей после той же травмы развивается КРБС, а у других нет, неясно. Было высказано предположение о наследственном компоненте КРБС, что положило начало теории о том, что некоторые люди могут быть генетически предрасположены к этому заболеванию.

Чтобы изучить это дальше, исследователи искали вариации в генах, формально известные как однонуклеотидные полиморфизмы , или сокращенно SNP, в образцах ДНК 34 человек с диагнозом КРБС (группа открытия).

Затем их искали у 39 человек с хронической болью в спине (группа сравнения), а затем еще у 50 человек с КРБС (подтверждающая группа). Средний возраст во всех трех группах составлял от 40 до 50 лет, но варьировался от 20 до 86 лет.

Одиночный SNP в каждом из четырех генов (ANO10, P2RX7, PRKAG1 и SLC12A9) чаще встречался у пациентов с CRPS как в группе открытия, так и в группе подтверждения, чем в группе пациентов с болями в спине.

В целом у 25 из 84 (30%) пациентов, болевших КРБС более года, наблюдались эти изменения по крайней мере в 1 из 4 генов. Ни одно из этих изменений не было очевидно у людей с болями в спине.

КРБС чаще встречается у мужчин, чем у женщин, в соотношении 3–4:1. Но эти генетические вариации проявляются чаще у мужчин, чем у женщин: 8 из 14 (57%) против 17 из 70 (24%) женщин, хотя это несоответствие необходимо будет подтвердить в более крупной группе, говорят исследователи.

«Это повышает вероятность существования различных механизмов заболевания у мужчин и женщин при [CRPS] и того, что на терапевтические реакции также может влиять пол», — пишут они.

«Мы признаем, что наши генетические результаты могут быть лишь частью истории [CRPS]; аутоиммунные заболевания чаще встречаются у женщин, чем у мужчин, и недавние исследования убедительно показывают, что они могут быть причиной в некоторых случаях [CRPS]», добавляют они.

Они предполагают, что их открытия могут иметь правдоподобные биологические объяснения, поскольку ANO10, P2RX7 и SLC12A9 экспрессируются в иммунных клетках периферической нервной системы, оба из которых участвуют в типах симптомов, наблюдаемых у людей с CRPS.

И все четыре гена обычно экспрессируются в макрофагах — типе лейкоцитов, участвующих в иммунном ответе — у здоровых людей, отмечают они.

Это наблюдательное исследование, поэтому никаких окончательных выводов о причине и следствии сделать невозможно. Исследователи также признают, что размеры выборки были относительно небольшими, что вполне могло препятствовать обнаружению других SNP. И участники были в основном белыми.

Но они заключают: «Наши данные подтверждают лежащую в основе генетическую предрасположенность к [хроническому региональному болевому синдрому] почти в трети случаев, причем этот эффект наиболее выражен у мужчин… Дальнейшее изучение этих генов и SNP может катализировать формирование персонализированных прецизионная диагностика и лечение [состояния]».

Генетика может быть ответственна за сложный регионарный болевой синдром

В тренде