Около 80% людей с синдромом Дауна заболевают болезнью Альцгеймера, часто в возрасте от 40 до 50 лет. Исследование, проведенное Лундским университетом в Швеции, показало, что простой анализ крови может с высокой степенью достоверности выявить болезнь Альцгеймера у людей с синдромом Дауна. Полученные данные важны по нескольким причинам, не в последнюю очередь из-за возможности поставить правильный диагноз без инвазивных процедур. Исследование было недавно опубликовано в журнале JAMA Neurology.
На данный момент это единственное относительно крупное исследование синдрома Дауна в мире, в котором биомаркер крови сравнивается с результатами ПЭТ, чтобы увидеть, есть ли у людей значительные скопления белков в мозгу, которые определяют болезнь Альцгеймера. В исследовании приняли участие 300 человек с синдромом Дауна, у 40% из которых были обнаружены признаки начала болезни Альцгеймера.
«С помощью простого анализа крови мы смогли обнаружить как тау-, так и амилоидные патологии, связанные с болезнью изменения в мозге, которые указывают, есть ли у человека болезнь Альцгеймера или нет, с уверенностью более 90%. Мы даже смогли диагностировать тех, кто еще не развились явные когнитивные нарушения из-за болезни Альцгеймера», — говорит Оскар Ханссон, профессор неврологии Лундского университета и старший консультант университетской больницы Сконе.
В 2020 году Оскар Ханссон и его коллеги-исследователи объявили о своем крупном прорыве в диагностике болезни Альцгеймера: биомаркер в крови, фосфорилированный тау-белок (P-tau217), может обнаруживать болезнь Альцгеймера уже за 20 лет до того, как проблемы с памятью станут очевидными, и, что наиболее важно, отличить болезнь Альцгеймера от других форм деменции с точностью около 95%. В настоящее время в 25 медицинских центрах Швеции проводятся клинические исследования, которые включают как когнитивные оценки, так и измерения уровня P-tau217 в крови.
«В этом исследовании мы использовали тот же биомаркер крови . Многие люди не знают, что болезнь Альцгеймера встречается гораздо чаще и в более раннем возрасте у людей с синдромом Дауна. Также сложнее диагностировать болезнь Альцгеймера у человека с синдромом Дауна, так как — это ранее существовавшая умственная отсталость, которая затрудняет выявление когнитивных нарушений и требует от пациента согласия на инвазивные процедуры, такие как тесты спинномозговой жидкости. Поэтому особенно важно, чтобы мы нашли простой диагностический метод», — говорит Оскар. Ханссон.
Причина, по которой у людей с синдромом Дауна сравнительно часто развивается болезнь Альцгеймера, заключается в том, что у них есть дополнительная хромосома, три копии хромосомы 21 вместо двух. Ген белка- предшественника амилоида (АРР), который расщепляется с образованием амилоида, расположен на хромосоме 21.
«Синдром Дауна производит больше белка АРР и, таким образом, приводит к значительному увеличению риска образования амилоидных агрегатов, которые, в свою очередь, приводят к образованию тау-агрегатов», — говорит Шорена Джанелидзе, исследователь из Лундского университета.
В исследовании были получены как образцы крови, так и результаты ПЭТ-сканирования для людей с синдромом Дауна, что предоставило уникальную возможность выяснить, может ли биомаркер также служить диагностическим маркером для людей с синдромом Дауна.
«Наши результаты показывают, что P-tau217 работает в качестве маркера болезни Альцгеймера для людей с синдромом Дауна так же хорошо, как и для других, и что другие маркеры крови не нужны, Ptau217 достаточно. Следующим шагом является оценка эффективности. этого биомаркера в клинической практике и использовать его для улучшения клинических испытаний препаратов, направленных на борьбу с болезнью Альцгеймера у людей с синдромом Дауна», — заключает Джанелидзе.
Теги: Альцгеймер, деменция, кровь
